浙江在线-钱江晚报9月12日讯(钱江晚报记者 张冰清 通讯员 王雪飞)生下一个健康宝宝是每个妈妈的心愿。防治宝宝出生缺陷，需要在孕前、孕期和产后都做好筛查。
最近，一位心大的二胎妈妈因为没有好好产检生下了一个患严重心脏病的宝宝，72小时内不处理宝宝就可能失去生命。
幸运的是，今年浙江省将出生缺陷防治纳入了民生实事项目，宝宝一出生就得到免费筛查。这个患有“完全性大动脉转位”的宝宝，以最快速度转运到了浙大儿院抢救。昨日，钱江晚报记者从医院了解到好消息，这个宝宝手术后得救了。
这位二胎妈妈姓李，今年37岁，外地来杭务工多年。怀大宝的时候，她也没有定期产检，但好在宝宝健康。这次生二胎，她自认为经验蛮丰富，更没有好好做孕期筛查。
一周前，李女士出现宫缩，被家人送到了杭州市妇产科医院生产。生产的过程很顺利，小家庭又增加了一名男宝宝，但他们的喜悦之情并没有持续太久。
当医生给宝宝做“经皮脉搏血氧饱和度测定”时，立马提示先心病筛查阳性，可能是他的心脏不对劲，心脏超声检查后高度怀疑“完全性大动脉转位”，于是紧急通过绿色通道将他转运到浙大儿院。
浙大儿院国家中心主任助理、心脏中心秘书徐玮泽医生说，“完全性大动脉转位”是一种十分凶险的先天性心脏病，主动脉和肺动脉对调位置，72小时内不处理就可能死亡。
其实，这个毛病可以通过产前心超发现，但李女士没有做这个检查，所以险些让宝宝遭殃。好在先心病筛查又增加了一道保险，顺畅的绿色通道让宝宝4小时内就完成了转院全部流程，并及时做了手术。
那如果李女士产前诊断时就发现宝宝存在先天性心脏病，是不是应该终止妊娠呢?徐玮泽说，产前诊断并不是唯一评定标准，比如诊断出卵圆孔未闭或小型的房间隔缺损，一般情况下会随着新生儿的发育自行闭合。
但也有部分儿童不会闭合，卵圆孔未闭患者可能到青少年期出现气喘等情况，房间隔缺损患者可能到中年才表现出症状，那时候治疗的效果就十分有限了。产前诊断和新生儿先心病筛查的原则是‘早发现、早诊断、适时治疗’，诊断后不是所有患儿都需要手术，但一定要定期复查和健康管理。
收集2万个儿童心音，人工智能代替听诊器
9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是：出生缺陷早预防，健康中国我行动。
浙江大学医学院附属儿童医院书记舒强教授说，先天性心脏病是浙江省出生缺陷首位病种，重症先天性心脏病是新生儿和婴儿死亡主要原因。
据悉，由浙大儿院牵头的浙江省先天性心脏病救治网络平台从2012年就一直推广先心病筛查工作。来自浙江省新生儿及5岁以下儿童死亡评审会的数据表明，先心病已经从死亡发病率第一名降到了第三名。
今年4月份启动免费的先心病筛查以来，浙大儿院会同243家筛查机构和170家诊断机构，一共发现了1760名先心病新生儿，其中20%需要在1岁以内手术，其余进行长期随访和健康管理。
“各地原则上推广‘双指标法，也就是心脏杂音听诊、经皮脉搏血氧饱和度测定来进行新生儿先天性心脏病早期筛查技术。但是人耳听诊存在一定误差，医生听的时间长了容易产生疲劳感，基层医生的水平也参差不齐。所以，我们联合技术公司研发了一种数字听诊器，能提高听诊的效率和准确度。”舒强教授说，团队在一周前刚刚拿到2019中国医疗器械创新创业大赛三等奖。
数字听诊器是如何工作的呢？日本濑户内海的丰岛上有一个“心脏音博物馆”，法国艺术家克里斯蒂安·波尔坦斯基收集了世界各地人们心脏跳动的声音，并在一个黑暗的房间扑通扑通地播放。浙大儿院心脏团队也收集了2万多儿童的心跳声，有着不少残缺的心跳声——心脏杂音。
徐玮泽医生说，这些心脏杂音是供人工智能学习的大数据，随着心脏杂音的不断累积，数字听诊器会变得越来越聪明、精准。
“数字听诊器的工作流程是这样的：本地医务人员采集心音信号，上传到云端，用人工智能分析心音信号，给出参考意见，协同先心网络平台形成可追踪的辅助系统。2017年，我们就用第一代数字听诊器在青海1000多名儿童中筛查出98名先心病患儿。第二代在今年6月份完成研发，预计明年年初优化后上市。”
舒强教授介绍，浙大儿院在依托国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，深化儿童健康保障及疾病防治的临床与基础研究的基础上，推动医、研、企融合创新，加速科技成果转化，不断开发针对儿童的新药制剂、医疗器械及相关健康辅助产品。很多看似离普通市民很遥远的科技成果，已经在儿童健康方面发挥作用。
先天性结构畸形患儿的家庭
可在浙大儿院申请救助
除了先天性心脏病，先天性结构畸形也是常见的新生儿出生缺陷，包括脑积水、肾积水、髋关节发育不良等等。
先天性结构畸形患儿的家庭可在浙大儿院申请相关救助。救助项目包括神经系统先天性畸形、消化系统先天性畸形、泌尿系统及生殖器官先天性畸形、肌肉骨骼系统先天性畸形、呼吸系统先天性畸形和五官严重先天性结构性畸形。
目前，浙江大学医学院附属儿童医院是中国出生缺陷干预救助基金会遗传代谢病救助项目和先天性结构畸形救助项目的定点医疗机构和项目管理单位，也是爱佑慈善基金会等多家慈善基金会的定点救治医疗机构。符合条件的出生缺陷患儿的家庭，可在浙大儿院申请相关救助。
钱报记者了解到，浙大儿院的出生缺陷和罕见病中心依托国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家出生缺陷诊治国际科技合作基地、遗传性出生缺陷疾病国际联合实验室、生殖遗传教育部重点实验室等平台，面向出生缺陷和罕见病防控需求，形成了“教育-筛查-诊断-治疗-预防-管理”为闭环的多学科交叉融合中心。对遗传代谢疾病、结构畸形的诊治救治水平与国际接轨。
